研究表明，遗传信息可以改善结直肠癌筛查

　　结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，每年约有3000名芬兰人被确诊。虽然遗传易感性是结直肠癌最重要的危险因素之一，但目前对该疾病的风险评估仅考虑选定患者的家族史和某些个体遗传变异。

　　在一项发表在《英国癌症杂志》上的研究中，研究人员利用了超过45万芬兰人的遗传数据和健康记录，这些数据和健康记录可以通过大型FinnGen生物银行研究和芬兰癌症登记处获得。

　　对于每个参与者，研究人员构建了结直肠癌的多基因风险评分，该评分描述了个体患该疾病的总体遗传风险。接下来，对多基因风险评分的表现进行评估，看看它是否能识别出在一生中被诊断为结直肠癌的个体。

　　结果显示，多基因风险评分可以识别出患病风险特别高或特别低的个体。

　　例如，高达16%的风险评分最高的男性在80岁时被诊断出患有结直肠癌，而平均人群中约为4%，风险评分最低的人群中约为2%。因此，多基因风险得分最高的人患结直肠癌的可能性几乎是普通人的四倍。

　　“大多数被诊断患有结直肠癌的人既没有家族史，也没有其他已知的强烈危险因素。他们中的许多人患结直肠癌的多基因风险很高，但这些人目前尚未在卫生系统中被发现，”赫尔辛基大学的Nina Mars博士说，他是该研究的高级作者。

　　芬兰于2022年启动了结直肠癌人群筛查，最初针对60-68岁的人群，并在未来几年扩大到56-74岁的人群。

　　研究结果表明，遗传风险信息可以改善这种非选择性筛查。根据研究人员的估计，在仅根据遗传风险开始筛查的年龄上，最低风险组和最高风险组之间可能存在高达18岁的差异。

　　芬兰赫尔辛基大学分子医学研究所(FIMM)的博士研究员、该研究的主要作者Max Tamlander医学博士说:“结直肠癌多基因风险评分的一个很有希望的用途是根据个人遗传风险确定开始筛查的最佳年龄。”

　　根据研究人员的说法，如果在检查中没有发现肿瘤，那么多基因风险评分也可以成为评估结肠镜检查后结直肠癌风险的有用工具。结肠镜检查是目前的金标准筛查方法。这可以帮助识别高危人群，可能受益于结肠镜检查后的早期随访。

　　“寻找解决方案来提高结肠直肠癌的早期发现是很重要的，因为这些癌症在芬兰和世界范围内的频率都在增加，”Mars博士继续说道。

　　更多信息:Max Tamlander等，结直肠癌全基因组多基因风险评分对基于风险筛查的影响，英国癌症杂志(2024)。DOI: 10.1038/s41416-023-02536-z期刊信息:《英国癌症杂志》由赫尔辛基大学提供引文:遗传信息可以改善结直肠癌筛查，显示研究(2024年1月17日)检索自2024年1月17日https://medicalxpress.com/news/2024-01-genetic-colorectal-cancer-screening.html。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。